Sindrom down adalah kondisi kromosom yang berkaitan dengan kelaunan intelektual, dicirikan dengan penampakan wajah dan lemahnya tonus otot (hipotoni) pada infant. Semua seseorang yang terkena sindrom ini akan mengalami perlambatan kognitif, tetapi disabilitas intelektual biasanya dari ringan ke berat.
Seseorang dengan sindrom down ini memiliki variasi defek lahir. Tetapi sekitar setengah dari semua orang yang terkena akan lahir dengan defek jantung. Abnormalitas pencernaan seperti sumbatan pada usus tidak terjadi.
Indivodi dengan sindrom ini memiliki risiko tinggi beberapa kondisi genetik tertentu, meliputi GERD (gastroesofageal refluks), dimana ada aliran balik asam lambung ke esofagus dan penyakit celiac, dimana ada intoleransi protein glutein. Sekitar 5% orang dengan sindrom down mengalami hipotiroid. Glandula tiroid adalah kelenjar benbentuk kupu-kupu di leher yang memproduksi hormon.
Faktor Risiko Sindrom Down
Individu dengan sindrom down ini juga berisiko mengalami gangguan pendengaran dan masalah penglihatan. Sekitar beberapa persen anak dengan sindrom ini dapat berkembang menjadi kanker darah (leukemia).
Gejala Sindrom Down
Perkembangan lambat dan masalah tingkah laku sering dilaporkan anak dengan sindrom ini. Masalah bicara dan gangguan bahasa dapat berkembang kemudian, dam lebih lambat dibandingkan pada anak tanpa sindrom ini, tetapi individu yang terkena lebih sulit untuk mengerti.
Masalah tingkah laku dapat meliputi masalah atensi, obsesif kompulsif, dan stubborness atau tantrum. Sejumlah kecil sindrom ini terdiagnosis dengan autisme setelah ada manifestasi komunikasi dan interaksi sosial. Seseorang degan sindrom ini sering terjadi penurunan kemampuan berfikir, mulai usia 50 tahun.
Sindrom down ini juga berhubungan dengan penyakit alzeimer, masalah otak yang merupakan hasil dari penurunan masalah memori, dan kemampuan justifikasi. Sekitar setengah anak dengan sindrom down berkembang penyakit alzeimer, mesikipun biasanya baru terdengar setelah dewasa usia 50-60 tahunan.
Epidemiologi Sindrom Down
Sindrom ini terjadi pada 1 dari 800 kelahiran. Dan sekitar 5300 bayi dengan sindrom ini lahir di USA. Meskipun dapat terjadi pada semua usia wanita hamil dengan sindrom ini, namun kejadiannya meningkat pada wanita dengan usia lebih tua.
Tinjauan Genetik
Kebanyakan sindrom down ini hasil dari trisomi 21, artinya masing-masing sel tubuh ada 3 kopi kromosom 21 yang pada orang normal hanya ada 2. Sanga jarang sindrom ini terjadi ketika bagian kromosom 21 menjadi melekat (Translokasi) pada kromosom lain selama pembentukan sel reproduksi seperti sperma dan sel telur dari orangtua pada awal perkembangan fetus.
Seseorang dengan sindrom ini memiliki 2 kormal kopi kromosom 21 ditambah material extra dari kromosom 21 yang melekat pada kromosom lain. Perubahan ini disebut dengan translokasi sindrom down. Sangat kecil kemungkinan orang dengan sindrom ini memiliki kopi tambahan kromosom 21 pada sel tubuh yangsama. Pada orang ini, kondisi ini disebut denga mosaic.
Peneliti mempercayai bahwa adanya gen kopi tambahan kromosom 21 yang mengganggu perkembangan normal, menyebabkan tampakan klinis sindrom down, dan meningkatkan risiko kesehatan berkaitan dengan kondisi ini.
Pola Pewarisan Sindrom Down
Kebanyakan sindrom ini tidak diwariskan. Ketika kondisi ini menyebabkan trisomi 21, abnormalitas kromosom terjadi pada kejadian acak saat pembentukan sel reproduksi. Abnormalitas biasanya terjadi pada sel telur, tetapi juga dapat terjadi pada sel sperma.
Kegagalan pembelahan sel yang disebut dengn nondisjungsi menghasilkan sel reproduksi dengan jumlah normal kromosom, seperti sel telur dan sel sperma memiliki tambahan kromosom 21. Orang dengan sindrom ini dapat turunan dari orangtua yang tidak terkena. Orangtua membawa material genetik yang tidak tersusun di kromosom 21 dan kromosm lain. Penyusunan ulang ini disebut translokasi balance.
Tidak ada material genetik yang bertambah dan berkurang pada translokasi balance, dan biasanya tidak memicu gejala. Seperti trisomi 21, sindrom down mosaik tidak diturunkan. Ini terjadi acak ketika pembelahan sel pada perkembangan. Hasilnya seseorang memiliki 2 kopi kromosom 21, dan sel lain memiliki 3 kopi kromosom.
Oleh: Nawa Husna, B.Ed.
