Perbedaan Thalasemia Alfa dan Beta

Perbedaan thalasemia alfa dan beta, dimana thalasemia adalah penyakit turunan pada darah dimana terdapat bentuk abnormal hemoglobin, protein sel darah merah yang membawa oksigen. Thalasemia ini kejadiannya di indonesia sangat banyak dengan insidensi dan prevalensi yang tinggi. Terdapat perbedaan jenis thalasemia, yaitu thalasemia alfa dan beta.

PEBEDAAN THALASEMIA ALFA DAN BETA

Thalasemia Alfa

Thalasemia alfa adalah kondisi dimana berkurangnya pembentukan rantai alfa polipeptida karena hilangnya gen alfa. Terdapat dua bentuk thalasemia alfa tergantung dari gen yang hilang, alfa + (positif) terjadi pada satu gen yaitu hilangnya di kromosom 16, sedangkan alfa O ketika kedua gen hilang pada kromosom yang sama.

Penyebab dan faktor risiko ini diturunkan dan mutasi genetik pada gen alfa yang bertanggungjawab membuat rantai polipeptida alfa. Kondisi ini sering ditemukan pada orang asia tenggara, afrika dan mediterania.

Gejala Thalasemia Alfa, pada beberapa kasus gejala biasanya tiak terlihat. Pada kasus lain dimana dua alel hilang, gejalanya berupa sel darah merah lebih kecil dibandingkan normal (mikrositik anemia). Jika tiga sampai 4 alel yang hilang, maka gejala dapat berat dimana termasuk pucat, lemah, pembesaran limpa, dan kuning. Beberapa orang terjadi anemia hemolitik. Jika semua gen terkena pada fetus, maka terjadi hidrop fetalis Barts dan fetus akan meninggal.

Pemeriksaan Thalasemia alfa, diagnosis didasarkan pemeriksaan darah tepi yang menunjukkan sel darah merah sangat kecil. HbF dan HbA2 biasanya normal pada thalasemia alfa. Tes genetik dapat melihat delesi alel dan Hb elektroforesis dapat menunjukkan kondisi ini.

Pengobatan thalasemia alfa berupa skrining genetik dan conseling genetik yang dilakukan bila terdapat anomali genetik. Pengukuran kadar hemoglobin pada pasangan juga membantu menunjukkan jika terdapat mutasi gen alfa. Jika spleen membesar, maka dilakukan tindakan pembedahan.

Thalasemia Beta

Thalasemia beta terjadi dimana berkurangnya pembentukan rantai beta polipeptida karena mutasi di gen beta globin yang terjadi pada kromosom 11. Terdapat dua jenis thalasemia beta, pertama jenis hilangnya fungsi sebagian dan disebut dengan thalasemia beta + (positif) jenis lain disebut dengan thalasemia beta O. Penyebab dan risiko penyakit ini diturunkan dan mutasi genetik pada gen beta globin. Thalasemia beta sering ditemukan pada orang asia tenggara termasuk indonesia, afrika dan mediterania.

Gejala thalasemia beta, tergantung dari kerusakan gen. Individu dengan beberapa masalah produksi beta globulin sering asimtomatis. Beberapa intermediet memunculkan gejala. Thalasemia beta mayor (anemia cooley) terjadi ketika gejala berat seperti anemia berat, dan sumsum tulang dimana membuat pasien menjadi kuning (jaundice), sangat pucat, ulkus kaki, pembesaran lien, dan pembentukan batu empedu.

Pemeriksaan thalasemia beta, didiagnosis dari anemia hemolitik dengan memeriksa asupan darah merah dibawah mikroskop. Pemeriksaan hemoglobin dapat selesai dengan thalasemia beta berat dan kurang dari 6 g/dl. Angka HbF dan HbA2 dapat meningkat.

Pengobatan thalasemia ini berupa skrining genetik dan pemeriksaan hemoglonin yang dapat mengindikasikan jika seseorang membawa mutasi. Pengobatan termasuk tranfusi darah dan agen celation untuk membuang kelebihan besi selama tranfusi. Pada sebagian kasus, diperlukan pengambilan spleen yang membesar.

TABEL PERBEDAAN THALASEMIA ALFA DAN BETA

Karateristik	Thalasemia ALFA	Thalasemia BETA
Definisi	Reuksi pembentukan rantai polipeptida alfa	Reduksi pembentukan rantai polipeptida beta
Gejala	Sel darah merah kecil, anemia hemolitik, lemah lesu, pucat, pembesaran lien, jaundice	Anemia hemolitik, pucat, lemas, jaundice, batu empedu, pembesaran spleen
Diagnsis	Sel darah merah kecil dan tes genetik	Anemia hemolitik, tes genetik, tingginya HbF (Hb fetus) dan HbA2, atau rendah dibandingkan normal.
Penyebab	Mutasi genetik gen alfa pada kromosom 16	Mutasi genetik gen beta globulin pada kromosom 11
Mortalitas	Pada kondisi homozigot bart hidrop fetalis terjadi dan meninggal di rahim	Pada kondisi homozigot, fetus hidup di rahim karena adanya Hb fetus tetapi anak akan mempunyai komplikasi dikemudian setelah lahir.