Gejala Osteogenesis Imperfecta dan Cara Pengobatan Terbaru

Gejala osteogenesis imperfecta bisa berbeda antara satu penderita dengan penderita lainnya, bahkan jika penderita merupakan satu keluarga. Karena penyakit kelainan genetik ini memang sangat langka dan hanya terjadi 1 dari 15 ribu kelahiran. Nama lain Osteogenesis imperfecta adalah Brittle Disease atau Brittle Bone Disease¹.

Kondisi osteogenesis imperfecta dapat terjadi karena faktor keturunan dengan gejala ringan hingga berat, tergantung dari perubahan gen yang terjadi pada penderita. Biasanya, kondisi ini diturunkan dari orang tua ke anak dengan kemungkinan 50%.

Apa sebenarnya osteogenesis imperfecta dan bagaimana gejala serta pengobatannya? Untuk informasi selengkapnya bisa simak paparan berikut ini. Penyakit ini disebabkan kelainan di kolagen tipe 1, pada gen COLA1 dan COLA2.

Apa itu Osteogenesis Imperfecta?

Sebelum membahas apa saja gejala osteogenesis imperfecta, Anda perlu tahu dahulu apa yang dimaksud osteogenesis imperfecta. Yaitu suatu kondisi di mana penderitanya mengalami kelainan genetik yang mengakibatkan tulang menjadi sangat rapuh dan mudah patah.

Biasanya, kelainan ini bisa langsung terdeteksi setelah bayi lahir, terutama jika sudah diketahui bahwa dalam keluarga ada riwayat penyakit tersebut. Gejala Osteogenesis Imperfecta:

Tulang Mudah Patah
Tulang bengkok (Bowing Leg).
Dada seperti tong (Barel chest),
Tulang belakang bengkok (curved spine).
Sklera mata berwarna biru
Kulit mudah memerah
Kelemahan otot
Rambut rontok pada dewasa
Warna gigi yang berbeda satu dengan yang lain (Discolored teeth).

Anak dengan salah satu orang tua penderita osteogenesis imperfecta memiliki 50% kemungkinan menderita penyakit yang sama. Untuk anak dengan kedua orang tua penderita osteogenesis imperfecta memiliki 75% kemungkinan.

Bukan hanya orang tua yang menderita osteogenesis imperfecta dapat menurunkan penyakit tersebut pada keturunan mereka, tapi juga orang tua dengan kondisi pembawa kelainan. Yaitu kondisi di mana orang tua tidak menderita osteogenesis imperfecta, tapi memiliki gennya.

Gejala osteogenesis imperfecta yang terjadi pada anak bisa ringan hingga berat, tergantung pada tipe penyakitnya. Terdapat 8 tipe osteogenesis imperfecta atau OI yang dapat terjadi pada bayi baru lahir dengan gejala berbeda-beda.

Karena penyakit ini diturunkan karena gen, maka anak dari orang tua dengan penyakit atau pembawa gen memiliki risiko tinggi. Sedangkan untuk anak dengan orang tua tanpa penyakit tersebut tidak memiliki faktor risiko. Inilah yang membuat OI merupakan kasus langka².

Gejala Osteogenesis Imperfecta Tipe I Hingga VIII

Gejala yang ditunjukkan oleh penderita OI dapat dilihat semejak lahir dengan tingkat keparahan berbeda-beda, tergantung dari tipe penyakitnya. Berikut gejala sesuai tipe OI pada anak:

Tipe I

Kondisi ini paling sering terjadi dengan gejala paling ringan, yaitu terdapat kelainan pada bagian putih mata (sklera) yang berwarna abu-abu atau biru, kekuatan otot lemah, tulang rapuh, dan indera pendengaran bermasalah (tuli).

Tipe II

Kondisi pasien penderita OI II akan memiliki gejala berupa kaki berbentuk O dan pendek. Selain itu juga ada kelainan pada bentuk tengkorak dan rahang.

Kebanyakan bayi yang terlahir pada kondisi ini meninggal saat lahir atau hanya bertahan beberapa bulan. Penyebabnya paru-paru tidak dapat berkembang sempurna.

Tipe III

Kondisi pasien ditandai dengan kerapuhan parah pada tulang, sklera berwarna biru yang memudar ketika dewasa, otot lemah, serta ada gangguan pertumbuhan gigi. Penderita juga akan mengalami kesulitan berjalan sehingga memerlukan bantuan kursi roda.

Tipe IV

Osteogenesis imperfecta IV mirip dengan OI I, tapi sklera tidak berwarna biru, dan ada tambahan gejala gangguan pertumbuhan gigi.

Tipe V

Kondisi yang ditunjukkan penderita mirip dengan OI IV, tapi ada gejala tambahan berupa pengerasan pada permukaan sendi dan tulang di lengan maupun kaki.

Tipe VI

Kondisi pasien mirip dengan OI II dan IV, ditambah gangguan pada mineralisasi tulang sehingga kondisi penderita bisa lebih parah.

Tipe VII

Pada penderita OI VII gejalanya mirip dengan OI II dan IV, terdapat tambahan kondisi bahu lebih pendek dibandingkan ukuran normal atau sering disebut rhizomelia.

Tipe VIII

OI VII biasanya menunjukkan gejala paling fatal dan seringkali bayi pada kondisi ini meninggal dunia. Secara umum gejalanya mirip OI II dan III, tapi dengan sklera tidak berwarna biru dan kondisi tulang sangat rapuh.

Cara Pengobatan Osteogenesis Imperfecta

Karena gejala osteogenesis imperfecta biasanya sudah ditemukan semenjak bayi lahir, maka penanganan akan langsung dilakukan. Mulai dari pemeriksaan menyeluruh untuk mengetahui tipe OI yang diderita.

Diagnosis dilakukan dengan tes genetik, foto rontgen, biopsy tulang, hingga tes bone mineral destiny (BMD). Diagnosis juga dapat dilakukan pada bayi yang masih ada dalam kandungan dengan cara USG kandungan dan amniocentesis, yaitu pemeriksaan adanya mutase gen³.

Untuk saat ini gejala yang ditunjukkan penderita saat lahir maupun ketika dalam kandungan hanya bisa membantu menentukan tipe OI pada penderita. Untuk pengobatan hingga sembuh tidak bisa dilakukan sebab OI belum dapat disembuhkan.
Medis hanya bisa membantu pencegahan patah tulang, memperkuat tulang, dan membiasakan penderita agar bisa hidup mandiri. Pengobatan yang diberikan adalah dengan obat-obatan, terapi, alat bantu, serta operasi.
Jika gejala osteogenesis imperfecta telah ditunjukkan, maka pasien akan mendapatkan obat-obatan untuk memperkuat tulang dan Pereda nyeri, seperti obat bisfosfonat dan ibuprofen. Selain itu, ditambah kalsium, kolagen, dan vitamin untuk memperkuat tulang.
Dilakukan juga fisioterapi dan terapi okupasi untuk menambah kekuatan otot serta keterampilan motorik pasien. Terapi ini penting agar pasien bisa melakukan berbagai aktivitas ringan tanpa bantuan.
Pemberian alat bantu, seperti alat bantu dengar, kursi roda, tongkat korset khusus, maupun pemasangan kawat gigi juga dilakukan untuk situasi yang sesuai. Jika keadaan cukup parah biasanya dokter akan menyarankan langkah operasi.

Osteogenesis Imperfecta merupakan kasus langka yang bisa terjadi pada anak akibat gen turunan orang tuanya. Risiko penurunannya cukup tinggi hingga mencapai 75% dan belum ditemukan cara menurunkan risiko tersebut.

Tatalaksana yang dapat dilakukan:

Pemberian terapi Biphosphonat yang dapat membantu menguatkan tulang dan mencegah patah tulang.
Tatalaksana patah tulang dengan splinting, casting dan bracing.
Pemasangan metal rod untuk tulang.
Perawatan gigi seperti caping teeth, dan bracing,
Terapi okupasi dan fisik.
Menjaga nutrisi bayi dengan OI ini.

Umumnya, gejala osteogenesis imperfecta langsung terlihat pada saat bayi lahir dan langsung dilakukan diagnosis untuk mengetahui tipe penyakitnya, kemudian baru ditentukan pengobatan bagaimana yang dapat dilakukan.

Post Views: 619

Referensi

1
Deguchi M. 2021. Current Overview of Osteogenesis Imperfecta. Medicina (Kaunas) . 2021 May 10;57(5):464. doi: 10.3390/medicina57050464.
2
Subramanian. 2023. Osteogenesis Imperfecta. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan. 2023 Feb 6.
3
Tournis S. 2018. Osteogenesis imperfecta – A clinical update. Metabolism . 2018 Mar;80:27-37. doi: 10.1016/j.metabol.2017.06.001. Epub 2017 Jun 8